什么是游离DNA（cfDNA）？游离DNA（cfDNA）是指在血液和其他体液（如脊髓液和尿液）中存在的小DNA片段。这些片段可能来源于正常细胞的凋亡或坏死、肿瘤细胞释放的DNA、感染病原体的DNA，或是胎儿细胞及移植器官细胞所释放的DNA。体液中cfDNA的存在揭示了体内多种生理状态，包括损伤、炎症以及癌症等情况。

游离DNA（cfDNA）有哪些应用？cfDNA的一个重要应用领域是无创产前检测（NIPT）。NIPT可在孕期进行，通过对孕妇血液中cfDNA的分析，评估胎儿是否有染色体异常风险，如唐氏综合症（21-三体综合征）、爱德华兹综合症（18-三体综合征）和帕陶综合症（13-三体综合征）。实验室提取母亲血液中的cfDNA，并使用NGS技术分析其中的胎儿DNA，检测结果通常在两周内公布，并提供相关风险评分。

🔍 NIPT检测的一些遗传特征包括：

• 染色体非整倍体：指染色体数量的异常，包括三体性（多出一本染色体）或单体性（缺少某个染色体）。常检测的非整倍体包括唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕陶综合症。
• 染色体结构异常：涉及染色体的缺失或易位。
• 单基因疾病：由单个基因突变引起的遗传病，包括囊性纤维化和镰状细胞贫血等。

💡 注意：NIPT是一种筛查检测，仅提供染色体异常风险评估，而非确诊。

什么是循环肿瘤DNA（ctDNA）？循环肿瘤DNA（ctDNA）是cfDNA的一部分，专门指由癌细胞释放至血液的小DNA片段。ctDNA在癌症患者的血液中可被检测到，提供关于癌症存在及其特征的重要信息。

🔍 ctDNA的特点包括：

• 大小：ctDNA片段通常比正常cfDNA小，因其在释放时存在断裂和突变。
• 成分：ctDNA中含有特定突变，为分类和特征分析提供信息。
• 稳定性：ctDNA在血液中较为稳定，能够长时间检测。
• 浓度：ctDNA的浓度与癌症的阶段和大小有关。
• 异质性：ctDNA可能具有高度异质性，存在多种突变。
• 半衰期：ctDNA半衰期较短，需在采样后24小时内完成检测。

采用ctDNA检测癌症时需采集患者血液样本。实验室将ctDNA提取出来，使用PCR等技术进行扩增，并通过测序分析，识别潜在遗传异常。如果报告为阳性，须进一步诊断确认。同时，ctDNA分析也能用于监测治疗效果及癌症复发。

除了NIPT和癌症监测，游离DNA（cfDNA）在其他疾病的诊断与监测中也展现出潜力。研究表明：

• 心脏病发作：cfDNA分析可用于术后急性心肌梗死的诊断与预测。
• 中风：cfDNA在中风患者中可作为脑损伤的指标。
• 自身免疫性疾病：cfDNA在类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮的诊断中显示出潜在价值。
• 移植监测：cfDNA分析可用于监测器官移植及排斥反应。
• 妊娠并发症：cfDNA分析用于早产和先兆子痫等并发症的诊断与监测。

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